logo

Анализ кариотипа

Исследование кариотипа

Данный метод исследования кариотипа очень важно проводить тем парам, которые входят в группу риска по хромосомной патологии. Всем известно, что кариотип (набор хромосом) состоит из 23 пар хромосом, одна из которых половая – у женщин ХХ, а у мужчин ХУ. С целью диагностики хромосомных нарушений сегодня стало доступно почти каждому кариотипирование. Это дает возможность определить количество хромосом и их строение. Изменение количества и структуры хромосом дает возможность диагностировать хромосомные аномалии, которые в большинстве случаев становятся причиной самопроизвольных абортов, замерших беременностей и рождения больных детей.

Информация об исследовании

Кариотипирование супругов (цена в разных медицинских центрах варьирует и отличается) чаще всего осуществляется путем исследования венозной крови партнеров. Путем отсеивания из нее лейкоцитов, находящихся в фазе деления, получают материал, который подлежит дальнейшему изучению. На протяжении 72 часов врачи отслеживают рост клеток и их деление. Для этого лейкоциты подлежат обработке специальным веществом – митогеном, который способствует деление клеток. За время наблюдения митоз можно легко наблюдать, но после материал подлежит специальной обработке, останавливающей митоз (деление). После остановки деления клеток – препараты готовят на стекле с дальнейшим окрашиванием. После окрашивания препарат изучают, где становится ясным, что каждая хромосома имеет определенную исчерченность. Исследуя мазки, удается определить общее число хромосом, сравнивая его с нормами цитогенетических схем.

Для того, чтоб получить набор хромосом, исследовать приходится не менее 15 лимфоцитов. Именно благодаря такому количеству клеток удается выявить количество и качество хромосом, диагностировав или исключив наследственную патологию.

Показания к назначению исследования

Помимо собственного желания пары, анализ на кариотип проводится кариотипирование и в таких ситуациях:

  • привычное невынашивание (два и больше выкидышей)
  • кариотипирование супругов при отсутствии беременности на протяжении года регулярной половой жизни без использования контрацепции
  • нарушения сперматогенеза: олигозооспермия, азооспермия необструктивная
  • отсутствие месячных у девочек или прекращение их
  • замершая беременность
  • постнатальная гибель ребенка в течение года
  • мертворожденный ребенок в семье
  • рожденный ребенок с врожденными пороками
  • отставание в развитии ребенка как в физическом, так и умственном
  • наличие генетической патологии у близких родственников одного из партнеров
  • если у ребенка подозревают наследственную патологию
  • генетическое исследование донорского материала.

Единственным противопоказанием к проведению кариотипирования будет острый воспалительный процесс в организме.

Подготовка к исследованию

icon
Чтобы определить кариотип человека - особой подготовки не требуется.

После забора биологического материала - он должен быть максимально быстро доставлен в лабораторию (в крайнем случае в течение суток). Врачи рекомендуют сдавать анализ спустя пару часов после еды.

Результаты исследования

Заключение о кариотипе проводит врач генетик. Самые распространенные кариотипы наследственных заболеваний: синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45 ХО, 45ХО\46ХХ, 45Х/46ХУ, Клайнфельтера 47 ХХХУ или 48 ХХХУ, Дауна 47ХХ, +21, 47 ХУ, +21, Эдвардса 47 ХХ или ХУ, +18, Патау +13. Получив результат, врач может сделать заключение:

  • норма
  • трисомия (лишняя одна хромосома)
  • моносомия (недостаток одной хромосомы)
  • делеция (недостаток одного участка хромосомы)
  • дупликация (удвоение части хромосомы)
  • инверсия (поворот части хромосомы)
  • транслокация (перемещение участка хромосомы).

Анализ на кариотип: цена услуги в ЭКО центре оставляет 3500 символов, а если предстоит определить кариотип с хромосомными аберрациями, 7000 рублей. Выбрать медицинский центр для проведения кариотипирования каждый может самостоятельно, только мы рекомендуем сделать это в ЭКО центре. Преимущества исследования связаны с тем, что у нас не только используется оборудование высочайшего класса, но и работают самые квалифицированные генетики.

Стоимость анализа на кариотип

Приём генетика
1 500
Исследование кариотипа
3 000
Определение кариотипа с исследованием хромосомных аберраций
5 000

Врачи центра

Врач генетик
Стаж работы 8 лет.
Запишитесь на прием к врачу
Ваше имя
Ваш телефон *
Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с Политикой конфиденциальности.
arrow_upward