Анализ кариотипа

Информация об исследовании

Кариотипирование супругов (цена в разных медицинских центрах варьирует и отличается) чаще всего осуществляется путем исследования венозной крови партнеров. Путем отсеивания из нее лейкоцитов, находящихся в фазе деления, получают материал, который подлежит дальнейшему изучению. На протяжении 72 часов врачи отслеживают рост клеток и их деление. Для этого лейкоциты подлежат обработке специальным веществом – митогеном, который способствует деление клеток. За время наблюдения митоз можно легко наблюдать, но после материал подлежит специальной обработке, останавливающей митоз (деление). После остановки деления клеток – препараты готовят на стекле с дальнейшим окрашиванием. После окрашивания препарат изучают, где становится ясным, что каждая хромосома имеет определенную исчерченность. Исследуя мазки, удается определить общее число хромосом, сравнивая его с нормами цитогенетических схем.

Для того, чтоб получить набор хромосом, исследовать приходится не менее 15 лимфоцитов. Именно благодаря такому количеству клеток удается выявить количество и качество хромосом, диагностировав или исключив наследственную патологию.

Показания к назначению исследования

Помимо собственного желания пары, анализ на кариотип проводится кариотипирование и в таких ситуациях:

• привычное невынашивание (два и больше выкидышей)
• кариотипирование супругов при отсутствии беременности на протяжении года регулярной половой жизни без использования контрацепции
• нарушения сперматогенеза: олигозооспермия, азооспермия необструктивная
• отсутствие месячных у девочек или прекращение их
• замершая беременность
• постнатальная гибель ребенка в течение года
• мертворожденный ребенок в семье
• рожденный ребенок с врожденными пороками
• отставание в развитии ребенка как в физическом, так и умственном
• наличие генетической патологии у близких родственников одного из партнеров
• если у ребенка подозревают наследственную патологию
• генетическое исследование донорского материала.

Единственным противопоказанием к проведению кариотипирования будет острый воспалительный процесс в организме.

Подготовка к исследованию

Чтобы определить кариотип человека - особой подготовки не требуется.

После забора биологического материала - он должен быть максимально быстро доставлен в лабораторию (в крайнем случае в течение суток). Врачи рекомендуют сдавать анализ спустя пару часов после еды.

Результаты исследования

Заключение о кариотипе проводит врач генетик. Самые распространенные кариотипы наследственных заболеваний: синдром Шерешевского-Тернера – кариотип 45 ХО, 45ХО\46ХХ, 45Х/46ХУ, Клайнфельтера 47 ХХХУ или 48 ХХХУ, Дауна 47ХХ, +21, 47 ХУ, +21, Эдвардса 47 ХХ или ХУ, +18, Патау +13. Получив результат, врач может сделать заключение:

• норма
• трисомия (лишняя одна хромосома)
• моносомия (недостаток одной хромосомы)
• делеция (недостаток одного участка хромосомы)
• дупликация (удвоение части хромосомы)
• инверсия (поворот части хромосомы)
• транслокация (перемещение участка хромосомы).

Анализ на кариотип: цена услуги в ЭКО центре оставляет 3000 рублей, а если предстоит определить кариотип с хромосомными аберрациями, 5000 рублей. Выбрать медицинский центр для проведения кариотипирования каждый может самостоятельно, только мы рекомендуем сделать это в ЭКО центре. Преимущества исследования связаны с тем, что у нас не только используется оборудование высочайшего класса, но и работают самые квалифицированные генетики.