Данное исследование представляет собой выявление полиморфизмов в генах, связанных с наследственной тромбофилией и другими нарушениями системы свертывания крови. Тромбофилия — сборное понятие, группа патологических состояний, основная черта которых — нарушение гемостаза, склонность к образованию тромбов и закупорке ими крупных кровеносных сосудов. Причина заболевания — мутация генов, контролирующих работу свертывающей системы крови.
Анализ на наследственную тромбофилию
Показания к исследованию
Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных (генетически обусловленных) и/или временных (действующих в определенный промежуток времени) факторов тромбогенного риска.
Однако, по мнению врачей, выявить маркеры заболевания следует в таких случаях:
- тромбофилические состояния в анамнезе;
- тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
- тромбофилии во время предыдущих беременностей и в послеродовом периоде в анамнезе;
- преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
- несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
- плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний;
- выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови
Генетическое тестирование матери при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению беременности, снизить риск развития тромбоэмболических осложнений у матери и сосудистых заболеваний у ребенка. Особая группа риска, которым нужно исключить врожденную тромбофилию, это женщины, имеющие в анамнезе патологию беременности — невынашивание, внутриутробную гибель плода, а также те пациентки, у которых был диагностирован случай тромбоза в период вынашивания ребенка. Согласно действующим рекомендациям, такие пациентки должны обследоваться в обязательном порядке. Диагностика заболевания и правильное лечение позволят предотвратить проблемы с беременностью в будущем.
| Первичная консультация генетика | 3 850 |
| Цена | 3 400 руб. |
| Срок исполнения | до 12 рабочих дней |
| Исследуемый материал | Цельная кровь (с ЭДТА) |
| Метод исследования | Real-time-PCR |
| Референсные значения | не должны быть обнаружены мутации |
| Задать вопрос | Напишите ваше сообщение |
Подготовка к исследованию
Чтобы анализ показал достоверные результаты, к нему следует подготовиться. В первую очередь, нужно знать, что материал берут натощак, в утреннее время (примерно до полудня). Последний прием пищи разрешается за 12 часов до исследования. В день сдачи анализа на тромбофилию можно пить воду. За сутки до того, как сдать кровь, нужно воздержаться от курения, приема алкоголя и занятий спортом.
Желательно, чтобы кровь брали до проведения любых других диагностических манипуляций, особенно тех, которые вызывают физический или психологический дискомфорт. Если пациент принимает какие-либо медицинские препараты, он должен известить врача до того, как будет взята кровь. Возможно, лекарства потребуется отменить на короткий срок.
Расшифровка результатов
Мнение врача
Результаты анализа на врожденную тромбофилию расшифровывает лечащий врач. Он же разрабатывает предстоящий план лечения. Настоятельно не рекомендуется расшифровывать полученные результаты самостоятельно, или доверять расшифровку специалисту с недостаточным опытом работы. Это может привести к неправильному лечению, и, как следствие, проблемам со здоровьем.
Формат представления результатов
| Генетический фактор | Вариант результата: норма | Вариант результата: мутация |
| F2: 20210 G>A | G/G | G/A, A/A |
| F5: 1691 G>A | G/G | G/A, A/A |
| F7: 10976 G>A | G/G | G/A, A/A |
| F13: G>T (Val34Leu) | Val/Val | Val/Leu, Leu/Leu |
| FGB: -455 G>A | G/G | G/A, A/A |
| ITGA2: 807 C>T (Phe224 Phe) | C/C | C/T, T/T |
| ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) | Leu/Leu | Leu/Pro, Pro/Pro |
| PAI-1: -675 5G>4G | 5G/5G | 5G/4G, 4G/4G |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) | C/C | C/T, T/T |
| Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C (Glu429Ala) | A/A | A/C, C/C |
| Метионин синтаза MTR: Asp919Gly (A2756G) | Asp/Asp | Asp/Gly, Gly/Gly |
| Редуктаза MTRR: Ile22Met (A66G) | Ile/Ile | Ile/Met, Met/Met |
Где пройти обследование в Москве
Сдать генетический анализ на наследственную тромбофилию можно в частных клиниках Москвы. В частной медицинской клинике «Альтравита» лаборатории оборудованы согласно всем требованиям, а персонал отлично знает и соблюдает инструкции по забору крови. Это сводит вероятность диагностической ошибки к минимуму. Кроме того, в клинике возможно ведение женщины от момента планирования беременности до родов. Наши статистические данные говорят о хорошей результативности лечения беременных с врожденной тромбофилией.
Детальнее о подготовке к исследованию и врожденной тромбофилии расскажет лечащий врач. В ходе первичной консультации врач оценит состояние пациентки, изучит анамнез и определит показания к проверке генетических маркеров на заболевание. Цену на анализ в Москве подскажет администратор клиники. Чтобы записаться на прием, нужно позвонить по указанному на сайте номеру телефона или заполнить электронную анкету.
Список литературы
- Трифонова Е. А. и др. Анализ роли наследственной тромбофилии в развитии осложненного течения беременности //Фундаментальные исследования. – 2012.
- Трифонова Е. А. и др. Молекулярно-генетический анализ факторов наследственной тромбофилии при гестозе //Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. – 2010.
- Блинецкая С. Л. Основные наследственные тромбофилии и их роль при привычном невынашивании беременности //Автореф. дисс.. канд. мед. наук. – 2009.
- ЛОСКУТОВА Т. А. Анализ форм тромбофилии у беременных с акушерскими и перинатальными осложнениями при преэклампсии //Акушерство и гинекология. – 2013.
Статья обновлена , дата проверки
Автор текста Андамова Елена Викторовна, акушер-гинеколог, гемостазиолог, к.м.н., стаж работы более 40 лет.
Контент проверен научным коллективом клиники.
Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.
Записывайтесь на прием к нашим докторам по телефону или отправляйте заявку через форму на этой странице, и мы перезвоним!
илиСтоимость анализа
| Генетические факторы риска тромбофилии (гены F2, F5) |
3 400
|
| Тромбодинамика |
2 640
|
| Гемостазиограмма развернутая (12 показателей) |
3 300
|
| Анализ крови на тромбоциты (подсчет по Фонио) |
740
|
| Первичная консультация генетика |
3 850
|
| Консультация акушера-гинеколога по коррекции гемостаза |
4 400
|
Во избежание возможных недоразумений, советуем уточнять стоимость услуг на день обращения в регистратуре или в колл-центре по номеру телефона 8 (800) 551-99-03
Преимущества сдачи анализов в «АльтраВита»
Весенние акции
до 1 июля
Весенние акции
Подробнее
мы проводим большинство типов лабораторных анализов и тестов
по многим тестам результаты можно получить уже через 3 часа
внимательный персонал позаботится о том, чтобы вы чувствовали себя комфортно.
Вопросы и ответы
Игорь
Чем опасна генетическая тромбофилия?
Необходимо отметить, что чаще всего тромбофилия приводит к тромбозу вен, однако недостаточность протеинов С, S и антитромбина могут проявляться также тромбозами в артериях. Последние становятся причиной инфаркта миокарда и острого нарушения мозгового кровообращения — инсульта.
Кристина
Что такое тромбофилия генетика?
Примером подобного является генетическая тромбофилия – патологическое состояние, характеризующееся повышенной свертываемостью крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям. В таком случае требуется наблюдение у профильного специалиста, в особенности это касается беременных женщин.
Наталья
Как тромбофилия влияет на зачатие?
Наследственная тромбофилия не связана со способностью к зачатию или с нарушениями имплантации. Гетерозиготность FVL связана со значительно коротким средним временем до зачатия (11 недель) по сравнению с не-носителями (23 недели) (ОR 1,94, 95% CI 1,03-3,65).
Майя
Как тромбофилия влияет на беременность?
Тромбофилия может повысить риск тромбозов (сгустков крови) у беременных женщин. Эти тромбозы могут повлиять на плаценту и кровоснабжение плода, что может привести к осложнениям беременности, таким как преждевременные роды, задержка роста плода или выкидыш. Поэтому в случае тромбофилии важно медицинское наблюдение во время беременности и, возможно, применение антикоагулянтов под руководством специалиста для снижения риска тромбозов и связанных осложнений.
У Вас есть вопросы? Получите квалифицированный ответ от ведущих специалистов клиники.
Вы действительно хотите прервать запись?
Если у вас возникли вопросы, позвоните нам 8 (800) 551-99-03
Записаться на прием
Напишите свой вопрос