logo

Генетик

Специалист, имеющий высшее медицинское образование и занимающийся вопросами изучения строения генетического материала и его изменений, называется врач генетик. Работа специалистов используется в диагностических лабораториях и репродуктивных центрах. Врач генетик занимается изучением механизмов развития заболеваний, изучает факторы, способствующие возникновению наследственной патологии, а также предупреждает появление генетических заболеваний в некоторых случаях.

Приём генетика
1 500

    Что входит в компетенцию генетика

    Список заболеваний, которые изучает генетик, достаточно большой. Сюда входят все заболевания, обусловлены наследственностью или те, которые связаны с родством близких людей между собой. В компетенцию врача генетика входит также расчет риска рождения ребенка с наследственной патологией среди популяции. Ни один генетик не занимается лечением – его обязанностью есть выявление патологии или риска ее развития.

    Когда нужна консультация врача генетика

    Консультация генетика в обязательном порядке должна быть предложена и по возможности проведена следующим лицам:

    • наследственная патология в семье одного из партнеров
    • наличие в анамнезе самопроизвольного прерывания беременности
    • уже есть в семье больные дети с наследственной патологией
    • беременность в возрасте после 35 лет у женщины
    • преждевременные роды в анамнезе
    • внутриутробная гибель плода
    • прием некоторых медицинских препаратов в первом триместре беременности
    • УЗИ скрининг дал отрицательный результат (есть отклонения в развитии ребенка)
    • биохимический скрининг во время беременности выходит за пределы допустимых норм
    • в случае, когда женщина во время беременности перенесла инфекцию (ЦМВ, герпес, токсоплазмоз, краснуху).

    Диагностические методы, применяемые врачом генетиком

    Консультация генетика в Москве осуществляется в репродуктивных центрах или клиниках с проведением дополнительного диагностического исследования. В перечень обязательного диагностического обследования врачом генетиком входит определение набора хромосом, исследование ДНК партнеров, а также проведение скрининга генетического типа. Материал для исследования берется у обоих партнеров (идеально считается проводить генетический анализ на этапе планирования беременности). После получения всех результатов обследования, врач проводит их анализ и делает прогноз о вероятности рождения больного ребенка в семье, прогнозирует рождение здорового малыша, а также составляет родословную с тремя поколениями в ней.

    К сожаленью, но иногда после генетического анализа, вероятность рождения здорового ребенка минимальна. В таком случае паре рекомендуют использовать вспомогательные репродуктивные технологии, такие как ЭКО с донорским материалом.

    Но не всегда пары проходят генетические консультации на этапе планирования беременности. Чаще всего это приходится делать уже во время беременности (УЗИ и биохимический скрининг – для всех, а инвазивные методики по показаниям). Консультирование генетиком во время беременности дает возможность снизить вероятность самопроизвольного прерывания беременности, рождения больного ребенка, а также ребенка, со сниженными умственными способностями.

    Исходя из этого, мы рекомендуем всем, у кого в семье были уже случаи замершей беременности, невынашивания, прерывания на ранних сроках, а также рождения больных детей, пройти консультации на этапе планирования беременности совместно с партнером.

    Методы лечения

    Консультация генетика при планировании беременности проводится только в тех случаях, когда пара входит в группу риска по одной из наследственных патологии или в случае, когда ультразвуковой и биохимический скрининг имел отклонения от нормы.

    Запишитесь на прием к врачу
    Ваше имя
    Ваш телефон *
    Я согласен на обработку персональных данных и ознакомлен с Политикой конфиденциальности.
    arrow_upward