ПГД эмбриона при ЭКО

Геномед, Москва

• ПГТ на 24 хромосомы/24 хромосомы + транслокация (1 эмбрион, PGT-SNP) ПГТ-А и/или ПГТ-Т методом сравнительной геномной гибридизации. Преимплантационное генетическое тестирование "ПГТ-SNP" проводится методом хромосомного микроматричного анализа (ХМА) на микроматрицах высокой плотности. Оно позволяет определить различные виды хромосомного дисбаланса и генотип эмбриона.
• ПГТ Установление происхождения обнаруженной у эмбриона анеуплоидии (1 эмбрион). Исследование генетического материала родителей (и, при необходимости, других членов семьи) позволяет точно установить происхождение хромосомного дисбаланса.
• ПГТ предварительный этап моногенных заболеваний (PGT-M). Разработка индивидуальной тест-системы для каждого генетического варианта. Такая разработка включает в себя несколько этапов.
• Сбор информации об обнаруженном генетическом варианте у членов семьи, сбор анамнеза, оценка результатов ранее сделанных лабораторных тестов
• Определение патогенности обнаруженного варианта, частота в популяции, связь с конкретным генетическим заболеванием.
• Изучение строения генетического региона в котором обнаружен вариант, оценка возможностей разработки индивидуальной тест-системы.
• Разработка тест-системы с использованием синтезированных праймеров и валидация ее на референсном материале.
• ПГТ Диагностика моногенных заболеваний (PGT-M) (1 эмбрион). Исследование, которое позволяет определить является ли эмбрион здоровым или больным в случае конкретного моногенного заболевания. Тест проводится на окончательном этапе после индивидуальной разработки тест-системы специально для каждой пары на основе их генетических мутаций.

Ген-лаб, Москва

• ПГТ на 24 хромосомы (1 эмбрион, NGS). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) методом секвенирования нового поколения (NGS). Позволяет определить хромосомные нарушения с высокой точностью. Позволяет выявить не только численные нарушения хромосом (анеуплоидии), но и сегментарные нарушения хромосом: делеции и дупликации (то есть потерю или удвоение участков хромосом).
• ПГТ на 24 хромосомы (1 эмбрион, NGS + ПЦР). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) двумя методами: секвенирования нового поколения (NGS) и ПЦР. Для выполнения ПЦР необходимо предоставить кровь обоих биологических родителей. Позволяет выявить изменение плоидности эмбрионов (23,Х/69,ХХХ), происхождение выявленных анеуплоидий и однородительскую дисомию. Рекомендовано для увеличения точности проводимого ПГТ, а также в случаях повторных неудач ЭКО, особенно при неудачных переносах эуплоидных эмбрионов (ПГТ-А методом NGS или SNP).
• ПГТ-Т 24 хромосомы + транслокация (1 эмбрион, NGS). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-Т) методом секвенирования нового поколения (NGS). Позволяет определить численные и сегментарные хромосомные нарушения, а также нарушения, связанные с носительством одним из партнеров или обоими партнерами структурных хромосомных перестроек – транслокаций.
• ПГТ-М подготовительный этап, одно заболевание в семье. Разработка индивидуальной тест-системы для последующего определения генетического статуса эмбрионов (здоровый, носитель, больной) в случае наличия моногенного заболевания в семье. Для проведения предварительного этапа требуется кровь обоих биологических родителей, в некоторых случаях также других членов семьи.
• ПГТ-М моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-М), выполняется после подготовительного этапа, позволяет определить генетический статус эмбрионов (здоровый, носитель, больной) в случае наличия моногенного заболевания в семье.
• ПГТ-М моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии методом КФ-ПЦР). Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ-А) методом ПЦР, выполняется в дополнение к ПГТ моногенного заболевания.

Преимплантационное тестирование позволяет

ПГТ-А на анеуплоидии

• Повысить результативность попытки ЭКО (эффективность возрастает приблизительно на 27%).
• Уменьшить риск самопроизвольного аборта на раннем сроке. При тяжелых генетических патологиях плода прерывание беременности происходит в 50-70% случаях на протяжении первого триместра.
• Минимизировать вероятность хромосомных нарушений у эмбриона, предназначенного для переноса в полость матки.
• Сократить количество попыток ЭКО, тем самым уменьшив финансовые затраты.

ПГД-М моногенных заболеваний

• Перенести в матку генетически здоровых эмбрионов.
• После ДНК-диагностики витрифицировать эмбрионы без патологических отклонений для переноса в последующем протоколе.
• Исследовать эмбриональный материал для исключения смешивания (контаминации) ДНК будущей матери и ребенка. При этом вероятность постановки неправильного диагноза практически нулевая.
• Одновременно выполнить ПГТ-А и ПГТ-М для исключения хромосомных перестроек и генных мутаций.

• CGH (сравнительная геномная гибридизация) — дорогостоящая методика, требующая много времени. При использовании CGH бластоцисты криоконсервируют и переносят в криопротоколе;
• PCR (полимеразная цепная реакция) — проводится после обследования супругов. При выявлении определенной мутации у родителей (обоих или одного) ищут такую же аномалию у эмбриона. Таким образом выявляют моногенные хромосомные отклонения;
• NGS (Now-Generation Sequencing, массивное параллельное секвенирование) — полноценный дорогостоящий геномный анализ. Наиболее высокоразрешающая технология, позволяющая исследовать в рамках одной диагностики хромосомный набор и дефекты на любом отрезке хромосом.

Для эмбриона наименее травматична биопсия на пятые на сутки. У бластоцисты больше материала для анализа, практически отсутствует риск остановки формирования и дальнейшего развития.

1. Донников А.Е. Этические вопросы, связанные с преконцепционным генетическим скринингом: исторический опыт и современные тенденции / Донников А.Е. // Акушерство и гинекология. - 2019.
2. Савостина Г.В. и др. Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на анеуплоидии: возможности, проблемы и перспективы / Савостина Г.В., Перминова С.Г., Екимов А.Н. // Акушерство и гинекология. - 2021.
3. Sciorio R. et al. PGT-A preimplantation genetic testing for aneuploidies and embryo selection in routine ART cycles: Time to step back? / Sciorio R., Dattilo M. // Clinical Genetics. - 2020.
4. Долгушина Н.В. и др. Преимплантационный генетический скрининг у супружеских пар с патозооспермией у мужчин: анализ затраты -эффективность / Долгушина Н.В., Сокур С.А., Горшкова А.Г. // Акушерство и гинекология. - 2014.